目的 对一表型特殊，呈簇状混浊的常染色体显性遗传性先天性白内障（autosomal dominant congenital cataract，ADCC)进行超微结构和疾病相关侯选基因定位研究。方法 收集家系资料，并对家系成员进行眼部检查；光学显微镜和透射电镜下观察晶状体细胞超微结构改变；采用γ-晶状体蛋白基因附近多个微卫星标记与该家系ADCC疾病相关侯选基因位点进行连锁分析。
结果 光学显微镜下晶状体纤维细胞失去正常的排列规则，产生不规则的折光，并可见网格样改变，黏液样变性和结晶样物质析出等局灶性退行性变；透射电镜下可见细胞皱缩、变形，失去正常长六边形形态，细胞间隙增宽，细胞内可见异常高密度球形颗粒沉着；两点连锁分析结果显示该家系ADCC疾病相关候选基因与微卫星位点D2S2208，D2S2382和D2S164连锁，当θ=0.1时，LOD值最大为2.99。
结论 该遗传性先天性白内障表型特殊，有特异性病理学改变。其疾病相关候选基因极有可能是γ-晶状体蛋白基因。