患者男，9岁，因右上睑肿胀4年余，于2001年3月25日就诊于我院门诊。患者缘于4年余前右眼外眦部被玻璃鱼缸碰伤，当时受伤部位红肿明显，无皮肤裂伤，故未到医院进行处理。但此后右上睑肿胀不消退，呈进行性加重，并可触及一肿块。曾于1年前就诊于当地医院，认为是外伤后血肿机化引起，未做处理。近1年来患者自觉上述症状明显加重，上睑抬举受限，遂来我院就诊。全身检查：患者背部、胸部、腹部、四肢皮肤均可见散在的咖啡样色素斑块，直径约0.5cm、1.0cm、1.5cm、2.0cm及大于2.0cm不等，其中以1.0cm以上者多，最大的一块位于右腹部为7.0cm×6.0cm。眼部检查：右眼视力0.6+1.75DC×90°→1.0，左眼视力1.0，右眼眼位稍向鼻下方，眼球向外侧、上方运动稍受限，向余方向运动自如，眼球轻度突出，眼球突出度：15mm（95mm）13mm，右上睑外侧1/2明显肥厚、增生，可触及条索状肿物，轻压痛，睑裂呈“S”型，眼睑抬举受限；睑结膜充血水肿，血管模糊，外侧睑结膜及穹隆结膜面可见肿块，大小为1.5cm×1.0cm，色暗红，角膜透明，虹膜表面可见散在灰白色结节。晶状体、玻璃体、眼底检查未见明显异常。CT显示右眼眶外侧病变呈不规则高密度软组织块影，边界模糊，眶容积扩大，颅骨畸形，筛窦和上颌窦窄小。初步诊断为：神经纤维瘤病Ⅰ型。处理：经与患者及家属商量，建议患者长期随访。
讨论：神经纤维瘤病Ⅰ型的诊断标准为患者具备2个以上的阳性症状、体征者。此患者具备的有：1.有6个以上咖啡斑，青春期前其最大直径大于6mm；2.有2个以上的Lisch结节（虹膜错构瘤）；3.有1个从状型神经纤维瘤（这条为临床诊断，未经病理证实）。故此患者的诊断明确。
从状型神经纤维瘤的瘤体内血供丰富，肿瘤呈弥漫性增生，病变多样性，手术切除比较困难，且容易复发，往往需多次手术。故手术需慎重，手术目的多是为了美容。此患者的肿块面积不大，外观影响不严重，决定长期随访观察，必要时手术治疗。
此患者发病前有右眼睑外伤史，家人一直认为局部肿块因外伤所致，故就诊不及时。临床中，有的医师也容易被误导，应该引起各位医师的足够重视。