致病基因的确定
可采用RFLP法、DNA探针法、PCR 、RACE、DDRT-PCR法、DNA指纹图谱、DNA芯片技术等。青光眼相关致病基因突变
Ø 原发性先天性青光眼（PCG）——常染色体隐性遗传，CYP1B1（细胞色素P4501B1）突变。
Ø 原发性青少年性青光眼（JOAG）—— TIGR（小梁网诱导性糖皮质激素反应蛋白）、基因突变导致的异常蛋白表达。OPTN基因突变？
Ø 成人原发性开角型青光眼（POAG）－多因子遗传，相关的基因包括GLC1A、GLC1B、GLC1C、GLC1D。OPTN基因突变？
Ø 正常眼压性青光眼（NTG）－常染色体显性遗传，GLC1E基因与其相关。
Ø GIG，92%慢性开角型青光眼病人会因局部糖皮质激素的应用而出现眼压升高－TIGR基因。
青光眼可能的基因治疗
1房水动力学调节
2药物小梁切除术
3抑制青光眼滤过泡瘢痕化
4视神经保护与再生
基因治疗方法：基因导入/敲除、基因转染、反义技术
干细胞替代治疗
干细胞应用可能途径：
胚胎干细胞
骨髓基质干细胞
视网膜干细胞
基因敲除的技术路线
获得目标基因 制备滋养层细胞
↓ ↓
构建敲除载体 ES细胞培养
↘ ↙
转染ES细胞
↓
筛选同源重组
↓
ES核型分析
↓
构建嵌合小鼠
↓
得到杂合子代鼠
↓
得到纯合基因敲除小鼠
结 语
1.将青光眼的发病机理研究推进到分子水平。
2.可能为青光眼的诊断提供了新手段。
3.为青光眼基因治疗提供了新思路。
4.干细胞研究为分子生物学在研究眼部发育基因调控及信号转导等机制提供了有力的工具。
