目的:用连锁分析法对三个显性视网膜色素变性家系(CY、WN、ZH)3号染色体进行分析,确定致病基因。方法:随机选取3号染色体RHO基因上下约5厘摩(centimorgan cM)范围内的6对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算最大优势对数(LOD SCORE)值。结果:所选微卫星标记与CY、WN家系表型间LOD值呈负相关关系,而ZH家系与位点D3S3606间LOD值为2.52。结论:RHO基因为CY、WN家系的非候选基因mRHO基因可能是家系ZH致病基因。