先证者为9岁女童，因上学后发现双眼视力差，于2002年7月首次就诊发现视力：右眼0.1，左眼0.2，裂隙灯下可见虹膜震颤，晶状体透明。瞳孔散大后可见右眼晶状体向下方异位，左眼晶状体向颞下方异位。通过询问家族史和家系调查，发现该家族5代中27人中，确定13人发病，男5人，女8人，其中两人已死亡。该家族中无近亲婚姻史。对该家系成员的眼部及全身进行了详细的检查。
