[摘要] 目的：定位一个中国人的常染色体显性核性先天性白内障家系的致病基因位点，并寻找突变。方法：提取家系成员的外周血DNA，聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增候选基因附近的短串联重复序列多态性标记（short tandem repeat polymorphism，STRP），等位片段分析读取单体型，MLINK软件计算Lod值，对候选基因进行测序寻找突变。结果：我们将该家系的致病基因位点定位在17q11.1-12约11.78CM的范围内，在D17S1294处获得最大LOD值Zmax=2.49 (θ=0 )，并在候选基因晶体蛋白βA3/A1（CRYBA3/A1）基因的第四号外显子发现了一个缺失突变△G91与家系患者共分离。结论：该家系的核性先天性白内障系由晶体蛋白基因βA3/A1第四号外显子的缺失突变△G91引起。这是首次报道由晶体蛋白βA3/A1基因编码序列的突变导致先天性白内障的发生。