目的：通过角膜上皮蛋白基因突变分析明确角膜营养不良诊断。方法：对患有角膜营养不良的三个家系进行了分析。收集了家系A的13个成员，家系B和家系C先证者的静脉血，用单链象想多态性和DNA直接测序对?转化生长因子诱导基因（BIGH3）进行了基因突变分析。结果：临床诊断为颗粒状角膜营养不良家系A 的5名患者携带BIGH3基因突变W555R，家系B 和家系C的先证者同样临床诊断为颗粒型角膜营养不良却携带BIGH3基因突变R124H。结论：分子遗传学分析可提高角膜营养不良诊断的准确性。