目的：通过对一中国卵黄样黄斑营养不良家系VMD2基因突变分析，报告一个新的基因突变。方法：对一患者有卵黄样斑营养不良空系的部分成员进行常规眼底镜和光学相干断层扫描（OCT）检查。用单链构想多样性（SSCP）和DNA直接侧序方法对VMD2基因编码的11外个显子进行基因突变筛查。结果：家系中先证及其姐姐眼底具有典型的卵样黄斑营养不良的眼底表现，VMD2基因突变分析发现一尚未见报道的在VMD2基因第4外显子427位点的C-G的杂和突变，该突变引起VMD2蛋白113位点氨基酸由苯丙氨变为亮氨酸。结论：本研究发现了一个VMD2基因C427G位点的新突变，丰富了VMD2基因突变谱，为一进一步探讨卵黄样斑营养不良的发病机理奠定了基础。