|返回首页 | 会议投稿查询 | 综合信息报道 | 在线注册查询
|您的位置>>会议投稿查询>>白内障(投)>>单纯性晶状体异位一家系临床及连锁研究[临床研究] 发送给好友  发表评论,已评论0次   阅读:901次 关键词:晶状体

 
   [作者]: 睢瑞芳 魏洪斌 赵家良 王波 [单位或文章来源]: 中国医学科学院眼科研究中心 北京协和医院眼科 100730 [加入时间]:2003/8/28 [稿件录用方式]: 第二会场发言111
  单纯性晶状体异位一家系临床及连锁研究   
打印文档
  文字 背景 字号 保存设置   人气指数:901   


目的 对单纯性晶状体异位一家系成员的眼部及全身情况进行检查并分析其遗传学特点,进行连锁分析,确定致病基因的位点。
方法 对该家系成员的眼部及全身情况进行了详细的检查。分析该系谱特征,明确该病的遗传方式。选用STR标记作连锁分析。
结果 该家族5代中27人中,确定13人发病。连锁分析表明,病症和15号染色体的FBN1基因位点连锁。
结论 单纯性晶状体脱位为一常染色体显性遗传病。其致病基因位于15q21.1。



  • 上篇文章内皮细胞白细胞黏附分子-1(ELAM-1)对小梁细胞形态和细胞骨架的作用
  • 下篇文章益气解毒方抗单纯疱疹病毒性角膜炎复发的疗效评价
  • 文章搜索:

    眼科专业学术会议网 版权所有@ All Rights Reserved
    □- 白内障(投)热点文章 □- 相关文章
    1. 注入式植入可折叠人工晶体手术分析 [阅读:14331]
    2. Marfan综合征晶状体半脱位的手术治疗 [阅读:4626]
    3. 微切口双手超声乳化白内障吸除术初步报告(... [阅读:2824]
    4. Lotmar 视 力 仪 预 测 白 内... [阅读:2523]
    5. 白内障手术局部麻醉的严重并发症 [阅读:2517]
    单纯性晶状体异位一家系临床及连锁研究
    新型弹性开放襻前房型人工晶状体的临床疗效
    超声乳化晶状体摘除加人工晶体植入术治疗原发闭角青光眼的初步观察
    N-乙酰-L-半胱氨酸和过氧化氢酶抑制晶状体上皮细胞凋亡及对caspase-3酶活性的影响
    独特表型白内障超微结构及其疾病相关基因的定位和克隆研究