目的 对单纯性晶状体异位一家系成员的眼部及全身情况进行检查并分析其遗传学特点,进行连锁分析,确定致病基因的位点。方法 对该家系成员的眼部及全身情况进行了详细的检查。分析该系谱特征,明确该病的遗传方式。选用STR标记作连锁分析。结果 该家族5代中27人中,确定13人发病。连锁分析表明,病症和15号染色体的FBN1基因位点连锁。结论 单纯性晶状体脱位为一常染色体显性遗传病。其致病基因位于15q21.1。