<目的> 分析中国Reis-Bücklers角膜营养不良病人的TGFBI基因的突变特征，为疾病的诊断提供依据。
<方法> 对于彼此无亲缘关系的两家系10例患者及其家族中2名正常成员进行了基因分析。制备外周血白细胞基因组DNA，应用PCR法分别扩增TGFBI基因的第4、12外显子，将基因产物进行序列分析。
<结果> 两家系均呈现常染色体显性遗传。临床上表现为在角膜上皮下及前弹力膜细小的颗粒状混浊，随年龄增长而逐渐融合、扩大，符合Reis -Bücklers角膜营养不良的诊断，但病变的严重程度有所不同。基因序列分析呈现TGFBI基因第124密码子第二个碱基G→T碱基改变，导致精氨酸转变为亮氨酸的基因突变(R124L)。
<结论> 中国Reis-Bücklers角膜营养不良病人两家系均呈现R124L基因变异。当临床诊断不典型时，基因分析可为疾病的确诊提供可靠依据。