随着人类基因组计划的初步完成,基因蛋白组时代的到来,遗传性眼病成为眼科与视觉科学研究的前沿问题,而模式生物是研究的重要支撑条件。我国以往尚缺乏拥有自主知识产权的遗传性视网膜疾病模式动物。本文将介绍我国新近发现的四种自发性和多种诱发性遗传性视网膜疾病模式动物特点。四种自发性模式动物分别为:视网膜退行性变(retinal degeneration Rd)两种小鼠,常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传;先天性静止性夜盲(Congenital Stationary Night Blindness , CSNB)大鼠;锥细胞变性(Cone Retinal dystrophy RCD)大鼠。两种Rd小鼠均表现为快速视网膜退行性变,在睁眼后视网膜感光细胞即迅速消失,视网膜电图(ERG)波形消失。CSNB大鼠为X染色体隐性遗传,ERG暗适应反应ERG消失,最大混合反应ERG a波正常,b波消失;明适应ERG存在,多焦点视网膜电图(mfERG)N波峰时延长,幅值降低。视网膜形态学超微结构正常,初步分子生物学实验证实该品系动物有基因缺失。RCD大鼠(SD品系,X染色体隐性遗传)ERG表现为暗适应ERG正常,明适应ERG消失,白色光ERG消失,绿光与红光ERG波幅值降低,而红光mfERG波幅值异常升高。视网膜形态学正常,锥体细胞功能存在,结构正常。以上品系动物经过4~7代的近交繁殖,生长、繁殖能力正常。根据临床表现和发病特点判定,其中RCD大鼠和常染色体显性遗传大鼠可能是我国特有的,而另外两种模式动物是否与已知的模式动物相同尚需在基因水平上鉴定。此外,本文还将报告我们发现的多种诱发性视网膜疾病模式动物视觉电生理学特点。这些遗传性视网膜疾病模式动物资源对于我国开展该领域的工作,参与国际竞争提供了重要的机遇。