目的 检测华人原发性开角型青光眼（primary open-angle glaucoma,POAG）小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因（MYOC/TIGR）的突变率。与国外研究比较华人POAG患者是否有新MYOC基因突变位点。比较MYOC各突变位点与年龄、性别、家族史、临床表现型、治疗和预后的关系。方法：对2002年1-12月在同仁医院眼科青光眼专业组诊断为POAG患者取外周静脉血，进行酚/氯仿抽提全基因组DNA，应用聚合酶链式反应（polymerase chain reaction,PCR）方法扩增110例POAG患者和150例正常对照组全基因组DNA，用单核苷酸构象多态性（single strand conformation polymorphism,SSCP）筛选MYOC基因的3个外显子（7对引物）编码区域的突变位点。SSCP筛选异常者，用双向测序来证实。由于正常和异常者有不同的酶切位点，本研究采用cfr13I、HinfI和BsmA1等限制性内切酶来检测正常对照组MYOC基因序列的改变。结果：SSCP技术筛选出第1外显子带形异常者8 例，测序异常者5例；第二外显子带形异常者3例，经测序异常者1例；第三外显子带形异常者12例，测序证实异常者2例；其中：经双向测序证实有氨基酸改变的6例，突变序列为：G12R、E218K、I288M和Y353I。其中G12R位点的突变率为4.55%，而在正常对照组中未检测到该位点的突变；E218K和I288M为新的突变位点；Y353I位点的突变率为0.87%。这些患者眼压在10-60mmHg之间，平均年龄在52.56，其中男性6例，女3例。MYOC突变率为：7.27%。讨论：SSCP是一高分辨力的筛选和分离双链DNA的方法，长度仅差0.2% 的DNA分子即可分开，是一种较敏感的基因突变筛选的研究方法，已广泛的应用于遗传学的研究。MYOC/TIGR做为POAG的的致病基因，已在多个研究中得到了证实。在本研究中MYOC G12R位点的突变最常见，而且在正常人中未检测到该位点的突变。<40岁者3例，>60岁者2例，男性4例，女性1例，眼内压≥30mmHg，最高者59.10mmHg。结论：MYOC基因突变与华人POAG的发病有关。G12R位点的MYOC突变在华人POAG最常见，该位点的突变眼压较高，男性多于女性。