Leber’s遗传性视神经病变（LHON）由1871年Leber氏首先报告，遗传方式争论100多年，直至1988年Wallace等首先发现该病由于线粒体NDA等11778核甘酸发生突变，确证该病属母系遗传的细胞质遗传，其后即称为Wallace突变，由鸟嘌呤（G）→腺嘌呤（A），此突变使呼吸链上NADH脱氢酶亚单位（ND4）基因编码的第340位氨基酸精氨酸变为组氨酸，从而致使视力受累。目前已发现突变有20个，多数为继发性位点。笔者等与南铁医合作于1992年在国内首先证实该位点突变。广州、上海、沈阳、北京、杭州、福州、台北等地均已开展该项检测研究。除11778原发位点发现外，国内3460、14484两个原发位点也已被发现。对散发性无家族史的视神经病变国内已开展该项检测，约1/4-1/5得到阳性结果，从基因水平为证实该病提供有力支持，阳性患者家系亦应常规检测，可早期发现视携带者。国内在诊断方法上有不少改进，广州采用干血滤纸片检测该病的mtDNA具有微量、准确、邮寄方便等特点，可推广。该病治疗仍无突破，不同突变位点与预后密切相关，评估疗效时应慎重。该病仍强调遗传咨询。