自2002年我们得到国家的科研资助以来，我们为很多遗传性眼病患者提供了义务咨询服务。同时收集了20多个遗传性眼病家系。即使是同一种病，不同的家族的致病基因也可能不同。目前我们和国家人类基因组北方研究中心合作，对高度近视眼的致病基因进行定位和功能基因的研究。  

    据近来我们的研究发现，我国原发性开角型青光眼和正常眼压性青光眼的患病率远比我们以前报道的患病率高。家族性的青光眼在我国并不少见。由于开角型青光眼的外显率不是100%，并且临床表现也有不同，因而给疾病的诊断和预后的判断带来困难。通过基因检测，不仅可以指导治疗，对高危人群（患者的子女）可以早诊断，早治疗，避免不可逆的视功能丧失。  

欢迎联系。

睢大夫Email:hrfsui@yahoo.com

主要研究者简介：

睢瑞芳：1992年毕业于华西医科大学医学系英文班。1992.8-1998.7起在北京协和医院眼科住院医师和总住院医师。1998.8-1999.7参加上海医科大学临床流行病硕士学习。1999.7-2001.7获Helen Keller Eye Research Foundation奖学金，在美国Iowa 大学眼科从事眼遗传病学习和研究。2001.8回协和医院。现为主治医师，医学博士。主要医疗领域：普通眼病、青光眼、遗传性眼病和疑难病。目前承担的科研项目：北京市首都医学发展基金联合攻关项目《原发性青光眼的分子遗传学研究》；国家高技术研究发展计划(863计划) 《重大疾病遗传资源的收集、保存和利用》子课题《高度近视眼家系资源收集和利用》。2003年获北京市科技进步二等奖两项；中华医学科技奖二等奖一项。