继RHO，RDS/Peripherin,NRL之后，RP1是第四个已知常染色体显性遗传视网膜色素变性（ADRP）致病相关基因，国外报道PR1基因突变是仅次于RHO基因突变的ADRP致病原因。本研究检测了中国人ADRP患者RP1基因的突变。