中心凹蝶形色素上皮营养不良（butterfly-shaped pattern dystrophy BPD）是一种常染色体显性遗传的黄斑营养不良。临床表现为患眼中心凹视网膜色素上皮出现特征性色素沉着，患者在50岁左右中心凹出现脱色素并伴有视力下降。该病的致病基因为RDS/peripherin基因，该基因编码一种视感受器细胞特异的糖蛋白。在不同BPD家系病人中已发现数种RDS基因突变。本文对我们所发现的一个常染色体显性遗传黄斑营养不良家系进行RDS基因突变分析。