病理性近视眼是以眼轴极度延长引起高度近视性屈光不正为主要特点并伴有后部巩膜变薄、脉络膜萎缩和视网膜变性的遗传性致盲眼病。通过覆盖全基因组的微卫星标记进行基因组扫描和家系连锁分析，确定病理性近视眼的致病基因在基因组中的位置。