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| 以视听障碍、呕吐、智力低下为主要临床表现的线粒体脑肌病一例 |
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作者：童绎 杨… 文章来源：福建医科大学附属第一医院 点击数：1977 更新时间：2005/6/28 11:32:05 
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| 胡某，男，1岁7个月，因视听差半年，间断性呕吐一年于2004年12月20日入院。曾在多家医院就诊，诊断不明。
眼部检查：双眼对外界刺激无反应（包括光线），无上睑下垂，眼球运动良好无麻痹，眼底检查可见视乳头苍白，界清，周边视网膜呈色素样变性改变。
全身检查：四肢肌力IV级，肌张力略低，无病理征。
实验室检查：血乳酸3.8～7.1mmol/L（增高）。
双VEP P1波幅值显著降低，双BAEP异常。头颅MRI显示双侧脑室前后角旁呈多发性长T1长T2信号灶, FLAIR呈高信号区，小脑脑沟增多增宽提示小脑萎缩。
左腓肠肌组织学及组化检查有不典型RRF(破碎红纤维)，符合线粒体病的骨骼肌病理诊断标准，电镜检查支持线粒体病的诊断。
根据智力低下、呕吐， 从头颅MRI检查可排除颅内占位病变，而双侧脑室前后角呈多发性片状长T1长T2信号灶, FLAIR呈高信号区，则符合线粒体脑肌病的诊断，结合血液乳酸含量增高、腓肠肌组织学检查发现RRF、电镜所见等，支持线粒体脑肌病。但本例属哪种临床类型则难定，结合有发作性呕吐，智能低下，进行性视听障碍，血中乳酸浓度增高及肌肉中可见RRF，则以MELAS(线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作)可能性大，而乳酸酸中毒和RRF亦可为MERRF（肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维）特征所见，但因无肌阵挛似不支持。
眼科临床对原因不明的视神经萎缩、眼肌麻痹、上睑下垂、视网膜色素变性，结合伴有大脑发育不良或智力障碍或癫痫卒中样发作等，如果同时有血乳酸增高，应考虑线粒体脑肌病可能，需作进一步的检查以期确诊。
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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