Behcet病是一种多系统受累的慢性复发性血管炎性疾病，典型表现包括复发性口腔溃疡、葡萄膜炎、生殖器溃疡，可累及多个组织和器官。流行病学调查证实遗传因素与此病发生密切相关。本研究旨在通过对1098例中国汉族正常人和患者进行全基因关联研究（genome-wide association study，GWAS），在1712例独立的正常人和患者人群进一步验证鉴定的基因，通过实时定量PCR、双荧光素酶报告基因检测、ELISA和临床评分等方法，探究与此病发生有关的遗传因素及其功能学作用。全基因关联研究和重复验证发现STAT4基因区有三个位点SNPs rs7574070, rs7572482, rs897200与疾病显著相关（P=3.36×10^-7 to 6.20×10^-9）。生物信息学分析发现SNP rs897200改变了转录因子的结合。为证实此种分析，我们对三种基因个体进行了实时定量PCR分析，发现rs897200 易感AA基因型个体STAT4表达显著升高。双荧光素酶报告基因检测发现SNP rs897200危险A等位基因有更强的转录活性。eQTLs及连锁分析证实SNP rs897200可能是eQTLs SNP。为进一步证实STAT4的功能作用，我们检测了IL17和 IFN-γ的表达，发现AA型个体IL17 mRNA 和蛋白水平显著升高。 更有趣的是AA型个体有更高的临床严重评分（CSS）。这些结果提示STAT4基因变异可能是通过影响自身的转录能力进而通过调控Th17细胞因子-IL17的表达参与Behcet病的发生。