目的 结晶样视网膜色素变性（BCD），是我国人群常见的遗传性视网膜变性。我们曾参与克隆了其致病基因CYP4V2，本研究对21个家系的CYP4V2基因进行分析，并系统分析CYP4V2基因突变频谱及相关临床特征。
方法 对21个BCD家系的CYP4V2基因进行测序分析，对相关临床资料进行总结。同时对已发表的CYP4V2基因突变进行系统分析。
结果 我们在21个BCD家系确定全部24个等位基因的突变，所有病人均有典型的临床表现。迄今全世界已在104个BCD家系的CYP4V2基因发现34个不同突变，涉及218个等位基因中的204个。这些突变中， c.802-8_810del17insGC、c.992A>C和c.1091-2A>G等三个突变最常见，分别占204个突变等位基因的62.7%、7.4%和6.4%。发生于CYP4V2基因外显子7、8和9的突变占83.3% (分别为64.7%、9.3%和10.3%)。
结论 我们的研究增进了对CYP4V2突变频谱的认识和BCD相关表型的认识。BCD是一个临床表现相近、遗传背景单一的疾病。