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| 广东普宁原发性开角型青光眼候选致病基因和临床特征的研究 |
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作者：卓业鸿 李… 文章来源：广州 中山大学中山眼科中心，先烈南路54号 510060 点击数：3569 更新时间：2007/6/22 9:34:50 
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| 目的：筛选常染色体显性遗传家族性原发性开角型青光眼家系的候选致病基因并并观察该家系的临床特点。
方法：收集广东普宁（PN.1）1个原发性开角型青光眼家系资料，共有3代22人，其中患者8人。记录所有参与者发病年龄、药物治疗或手术方式，术后眼压控制情况及杯盘比、视野改变。抽提外周静脉血的全基因组DNA。根据文献资料，分别针对8个基因位点设计微卫星序列标记的引物，然后采用基因连锁分析的方法定位候选致病基因所在基因组位置。筛选出可疑位点后，采用直接测序法检测基因突变。
结果：连锁分析提示候选致病基因定位于1q23～24，即GLC1A位点。对位于GLC1A位点的myocilin基因的所有外显子直接测序发现PN.1家系所有患者均存在myocilin基因第三外显子Pro370Leu杂合突变(8 /8) ,而家系正常人中均未检测到该突变(14 /14)。患者发病年龄的中位数为17岁（9-28岁），初始眼压平均为32.5±3.3mmHg,7名患者接受小梁切除治疗，除1名患者需要药物辅助治疗外，其余6名均能在不使用药物的作用下达到目标眼压。
结论：myocilin基因为本家系的致病基因，该POAG家系临床特点表现为发病年龄早、初始眼压水平呈中度增高、手术治疗效果明显。Pro370Leu杂合突变与我们此前研究的GZ.1家系的突变相同，进一步说明myocilin基因在我国南方人群POAG发病中的重要作用。
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| 会议投稿录入：aya610 责任编辑：毛进 |
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