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| 先天性白内障家系中突变βB2-晶状体蛋白计算机建模和分析 |
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作者：汤霞靖 姚… 文章来源：浙江大学医学院附属二院眼科中心 310009 点击数：1119 更新时间：2006/6/30 12:04:41 
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| 目的：建立和分析引起进行性多形态常染色体显性遗传性先天性白内障的βB2晶状体蛋白基因Q155X突变蛋白模型。
方法：运用Swiss-Model软件和Prospect软件对野生型和突变型βB2-晶状体蛋白建立蛋白质模型，运用Swiss-Pdb viewer软件进行蛋白质模型的氨基酸序列、三级结构、静电势分布和分子内氢键形成等生物学信息进行比较和分析。
结果：Swiss-Model软件和Prospect 2.0软件蛋白建模后都发现Q155X突变使得βB2晶状体蛋白C-端51个氨基酸缺失，致使该蛋白的第四个Greek key基序无法形成，并显著改变了其静电势分布。另外，Swiss-Model软件预测Q155X突变会使βB2晶状体蛋白失去两个氢键，而Prospect软件则预测该突变会使得βB2晶状体蛋白中大量的氢键不能形成。
结论：Q155X突变影响了βB2-晶状体蛋白的氨基酸序列、三级结构、静电势和分子内氢键的形成，这些结构上的改变可能通过影响突变蛋白自身的稳定性与功能以及与其他蛋白质的相互作用而在先天性白内障的形成机制中起重要作用。
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| 会议投稿录入：Xiajing_Tang 责任编辑：毛进 |
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