| 目的 通过对中国人格子状角膜营养不良Ⅰ型（LCDⅠ）三个非亲缘家系患者进行分子遗传学分析，明确中国人LCDⅠ型的基因突变类型。方法 收集中国人典型LCDⅠ型三家系，其中患者 15人，家系中正常成员15人，非血缘正常对照15人。采取外周血5ml，提取白细胞DNA，对TGFBI基因的第4、10、12、14外显子进行PCR特异性扩增，对扩增产物进行电泳切胶纯化，对纯化回收的DNA直接进行DNA测序，分析相应的基因序列确定突变位点。 结果 来自三个非亲缘家系15例患者的TGFBI基因第4外显子均检出基因突变：R124C，外显率100%，且都表现为杂合子类型。家系中正常对照者以及非血缘正常对照者的第4外显子无此突变。外显子12上可见部分患者及正常者存在第540密码子上的同义突变现象(TTT→TTC，均为苯丙氨酸),对照基因库，此为正常碱基变异，因为突变为同义突变，故并不影响蛋白合成。外显子10和14上均未见有基因突变情况。 结论 分析中国人LCDⅠ型分子遗传学机制主要为TGFBI基因第4外显子上的R124C类型基因突变所致。从而为该病的基因诊断和产前诊断提供了可靠的理论依据。
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