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| BIGH3基因R124H突变相关的Avellino角膜营养不良的临床分析 |
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| 作者：金涛,邹留… 文章来源：北京同仁眼科中心 点击数1372 更新时间：2005/6/14 22:48:23 文章录入：jtlh 责任编辑：毛进 |
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| 摘要： 目的：探讨BIGH3基因R124H突变相关的Avellino角膜营养不良的临床特点。方法：应用聚合酶链反应并结合DNA测序技术对角膜营养不良患者进行BIGH3基因突变的检测，对BIGH3基因R124H突变相关的19例Avellino角膜营养不良患者进行临床分析。结果：所有Avellino角膜营养不良患者的角膜混浊形态均一致，并具有区别与其他角膜基质营养不良的特点。结论：BIGH3基因R124H突变相关的Avellino角膜营养不良具有特征性临床表现，分子遗传学检测使临床诊断更为准确。 |
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