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一个先天性眼外肌纤维化家系的单体型分析
作者:许金玲 …  文章来源:温州医学院眼视光学院  点击数1729  更新时间:2005/6/1 19:15:07  文章录入:xujinling  责任编辑:毛进
目的 对一个先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系进行基因定位。方法 选取7个微卫星位点,应用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳的方法对这7个位点的等位基因进行检测,构建单体型。结果 发现此家系致病基因与12号染色体所选位点呈共分离现象,而与16号染色体所选位点无关。结论 此先天性眼外肌纤维化家系的致病基因位于D12S1048、D12S59、D12S331和D12S345附近。
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