目的  对先天性特发性眼球震颤家系进行FRMD7基因突变筛查，了解该致病基因的突变类型。

材料与方法  取得知情同意的情况下，对2个X连锁的先天性特发性眼球震颤家系搜集临床资料和采取外周血5ml，同时搜集100例正常人作为对照组，提取基因组DNA，设计引物，利用聚合酶链式反应（PCR）技术扩增DNA外显子片段，并对产物直接测序。对于测序结果正常的家系二，使用连锁分析的方法进一步排除FRMD7作为该家系的致病基因。

结果  在家系一，病人及女性携带者中发现该基因的新突变：c.1486-1489 del TTTT。而家系中其他人以及100例正常对照中均未发现该突变，该突变以前文献中未报道过。在家系二中排除了FRMD7基因为该家系的致病基因。

结论  该研究首次报道了FRMD7基因的一个新突变，进一步丰富了FRMD7基因致先天性特发性眼球震颤的突变谱。FRMD7基因的直接测序可以成为先天性特发性眼球震颤基因诊断的一种直接有效方法。