| 目的 探讨原发性先天性青光眼一家系的致病相关基因。
方法 对一具有3代20位成员的原发性先天性青光眼家系进行调查，分析其临床发病特点和遗传特征。对该家系现存成员进行全面的眼科检查，包括裂隙灯检查、房角镜检查、眼压及角膜直径测量和眼底镜检查等，获得血液标本，提取基因组DNA，应用聚合酶链反应技术分别扩增MYOC基因的编码外显子1-3及CYP1B1基因的编码外显子2-3，获得的扩增产物进行DNA直接测序分析。
结果 在此家系第2代的4位兄弟里，3位被确诊为原发性先天性青光眼。其他现存家系成员的眼科检查均无异常。在此家系的基因检测中找到三个已经被报导的CYP1B1突变，分别为p.L107V、p.E173K和p.V198I，另外还发现3个单核苷酸多态性：p.R48G，p.A119S和p.D449D。其中，3位患者和1位表型正常的妹妹的血液标本内同时检测到純合突变p.E173K。所有家系成员未检测到任何MYOC基因突变。
结论 据以往研究报导，純合突变p.E173K不会出现在表型正常的亲属成员和正常人群中，这与我们的研究检测结果不一致。本研究首次发现CYP1B1基因突变p.E173K在人群中具有多变的外显率。下一步，我们将在正常人群中进行CYP1B1基因突变的检测及其他致病基因如LTBP2的研究，以便更好地了解原发性先天性青光眼的分子遗传基础。
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