双眼巨大黄斑孔一例
赵潺 董方田 张承芬 中国医学科学院 中国协和医科大学 北京协和医院眼科100730
摘要：女，33岁，于1988年起出现双眼视力下降。2002年8月外院眼底彩照：后极部可见约2PD圆形病变,周围网膜反光增强；诊为双眼卵黄样黄斑营养不良（萎缩期）。同年11月OCT：双眼巨大黄斑裂孔；建议观察。2007年11月就诊我院，查视力0.1 OD 0.1 OS，Jr 1 OD 1OS；前节：双眼晶体前、后圆锥；眼底彩照:双眼黄斑孔较2002年时增大约0.5PD；OCT：双眼巨大全层黄斑孔(3600um OD，3300um OS)，周边隆起卷边。追问病史:病人自1999年起多次查尿常规有血尿、蛋白尿，近两年听力下降。查尿常规+沉渣镜检：RBC>250/ul，PRO 5g/L，异形红细胞100%；24小时尿蛋白0.87g；肝肾功：（-）；纯音听力测试：双耳感音神经性听力下降；声导抗测听正常。患者父母查尿常规均正常。Alport 综合征累及眼部、肾脏以及内耳，以下4条满足3条即可诊断：特征性肾脏病理改变；肾脏病或血尿家族史；神经感音性耳聋；特征性眼部表现，包括前、后晶体圆锥和视网膜斑点等；患者有神经感音性耳聋、晶体圆锥，肾脏受累临床符合，基本可诊断Alport 综合征，准备行肾穿进一步明确诊断。Alport 综合征合并黄斑孔罕见，国际上有4例报道，国内尚属首例。
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