| 先天性眼球震颤多在出生后不久或半年内出现的眼球震颤，其性质为双眼水平性摆动性眼球震颤，终生不变。这种患者通常有中等视力水平，眼球检查无器质性病变，如在同一家族中有多人发病者，可诊断为遗传性眼球震颤。现报告一家族4代中5例患者及其家系调查情况。
例1（先证者1，Ⅳ5）男，8岁，因生后发现“眼球抖动视力差”而就诊。检查：视力右眼0.2，+0.50DS=0.2，左眼0.2,+0.50DS=0.2，中间带位于正前方，眼屈光间质清，眼底正常。无头位。
例2（先证者2，Ⅳ4）男，7岁，因“自小发现低头眼上翻视力差”就诊。检查：视力右眼0.3,+1.50DC﹡90=0.2，左眼0.3，+1.50DC*90=0.2,眼球震颤不规则，中间带位于左上方，眼屈光间质清，眼底正常。头位：下颌内收双眼向左上方翻。
例3（例1之母，Ⅲ7）女，32岁，自幼眼球抖动伴视力差。检查：视力双眼0.3，眼球水平震颤，无中间带。眼屈光间质清，眼底正常。无头位。
通过对例1、2、3询问得出家系调查结果附图。
讨论：先天性眼球震颤的遗传方式主要包括X连锁显性、X连锁隐性、常染色体显性和常染色体隐性遗传四类。本家系发病情况调查结果符合X连锁显性遗传，特点为：连续传代，男患者仅传给女儿，女患者的子女各约半数发病，外显率不高，女性杂合子并不一定发病。本家系中有连续两代为近亲结婚，Ⅱ1女性杂合子与Ⅱ2男性患者所生子女中1/4为男性患病（Ⅲ3），1/4为女性患病（Ⅲ4），1/4为男性正常（Ⅲ2），1/4女性为杂合子（Ⅲ6），其中杂合子不发病，但其后代中男性有1/4患病机率，女性有1/4机率成为杂合子。了解该病的遗传方式有助于指导遗传咨询，减少后代的患病率。
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