| 患儿，女，9月，彝族，因“发现双眼黑眼仁发蓝9月”就诊眼科。检查：全身皮肤及头发色泽正常，眉毛色泽呈淡黄色，内眦间距2.5cm（正常），追随反射及瞬目反射灵敏，角膜光滑透明，前房清晰，虹膜色呈灰蓝，纹理清晰，瞳孔对光反射灵敏，晶体及玻璃体透明，眼底视网膜反光偏红，视网膜色素减少，视乳头及血管走行正常。眼位：正位。耳部检查：双侧耳廓、外耳道及鼓膜正常；脑干听觉诱发电位：右耳听反应阈正常，左耳重度听功能障碍（132dB刺激下无波）。生长发育基本正常。0.5％托吡卡胺眼液散瞳验光：右眼＋1.50DC*90。,左眼+1.50DC/+0.50DC*90。。染色体检查46XX，正常。临床诊断为：1、Waardenburg综合征，2、双眼屈光不正。
出生史：母孕期4～5月时因腹部及大腿部皮肤骚痒曾用过苯巴比妥，余无特殊病史及服药史。患儿为第一胎足月剖腹产，出生时情况无特殊。
讨论：Waardenburg综合征表现为面部鼻根粗大、鼻额角消失、眉毛内侧较密，以致双眉相连。额发早白。耳聋为先天性，可为聋哑症或单侧耳聋。眼部表现中内眦外移最常见，常有部分或全部虹膜异色（可呈灰色、蓝白色或淡黄褐色），可有视网膜色素减少，视网膜视神经发育不良等。本病为常染色体显性遗传，偶为散发性，但大多数有连续传代史。本例患儿除有虹膜异色、局部色素减少及先天性单侧耳聋外，并无上述特征，为散发病例，其后代可能连续传代。该病应与白化病相鉴别，白化病除全身及眼部色素减少外，并无先天性耳聋表现。治疗上因患儿眼部有色素减少及屈光不正，可引起畏光，视力差等症状，可给患儿散瞳验光后矫正屈光不正并配戴变色眼镜并随访观察。
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