病例 先证者(Ⅲ3),张*,女,20岁,自幼双眼视力较差,7年前加重来我院就诊。父母非近亲婚,有先天性白内障家族史:其父亲、祖父、一位姑姑及姑姑家的两个孩子均患此病。无其他疾病及外伤史。查体:全身检查未见异常。眼部检查:裸眼视力:右0.06,左0.3;验光:右-3.00DS→0.1,左-3.25DS→0.6。双眼结膜无充血,角膜透明,前房深,瞳孔圆,直径约2.5mm,对光反射灵敏,晶状体前囊下皮质及晶状体中部点、片状灰白色混浊,右眼重,右眼底窥不清,左眼底模糊可见,大致正常。诊断:双眼先天性白内障,双眼屈光不正。治疗:局麻下行右眼白内障超声乳化+人工晶体植入术。
先证者之父(Ⅱ1),50岁,自幼双眼视力稍差。眼部检查:视力:右0.5,左0.4,矫正无提高,双眼晶状体周边及中央部混浊,双眼底模糊可见,大致正常。诊断:双眼先天性白内障。
先证者之祖父(Ⅰ2)及姑姑(Ⅱ7)均自幼双眼视力较差,已先后于10年前和9年前行双眼白内障手术。查其姑姑的两个孩子(Ⅲ8)和(Ⅲ9)晶状体中央部均有许多点状混浊,诊断为双眼先天性白内障。
讨论 先天性白内障是胎儿发育过程中晶状体发育障碍的结果,其表现为各种形状和部位的晶体混浊。病因有两种:多数先天性白内障是遗传性疾病,可能为显性或隐性遗传;另一种原因是晶体在胚胎或发育过程中,由于局部或全身障碍引起晶体混浊。此一家系均自幼双眼视力较差,双眼晶状体混浊,同胞中患者男女比例差异不大,且每代都出现患者,符合常染色体显性遗传病的特点。
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