| 目的：Kim于1994年首次揭示了端粒酶和肿瘤的关系。用端粒酶延长产物的PCR扩增得到的结果是：在人类超过85%的肿瘤样本和细胞系成端粒酶活性。端粒酶的活性在正常人体细胞中不表达或低表达，它存在于人的生殖细胞、肿瘤细胞、永生化细胞系和再生组织（例如血液、皮肤和小肠上皮）中。端粒酶作为新的肿瘤标志物，本文探讨其对RB的诊断是具有重要的实用价值，其敏感性随临床分期而存在差异。酶的活性于肿瘤大小、淋巴结转移、肿瘤的分级给予后密切相关。
方法：随机选择病理诊断确诊为RB患者15例19只眼（其中眼内生长期1眼，青光眼期7眼，眼外扩展期9眼，全身转移期2眼）。分别检测血液中、房水灌洗液中端粒酶活性，检查方法如下（1）应用抗体检测活性中心蛋白表达法hTERT(2)多聚酶链反应PCR（3）hTERTmRNA检测法。分别对肿瘤的诊断，不同时期端粒酶活性定量检测的数值及其在肿瘤患者已治疗过程中的监测及对预后的判断进行分析。结果：对于确定诊断为RB的患者，血液中、房水灌洗液中端粒酶活性和hTERTmRNA的检测，都约有大于85%的检出率。对于不同分期的RB患者，眼外扩展期与青光眼期患眼端粒酶活性有显著性差异。结论：端粒酶的活性测定不仅用于肿瘤的诊断，还可以作为监测病情、判断预后的重要指标。随着检测方法的不断改进和发展，端粒酶可望成为各种实体瘤诊断最有价值的指标之一。端粒酶的活化是许多肿瘤细胞无限增殖所必需的，因而端粒酶的活性抑制将可作为抗肿瘤治疗的一个新策略。另外，可以通过端粒酶活性研究分别与穿刺细胞学及病理学诊断对比研究，从而获得可信度较高的研究结果。并且hTERT基因表达下调可以促进化疗药物有道肿瘤细胞的调亡。通过hTERT基因的转移使细胞过度表达端粒酶活性可以减低诱导细胞调亡的敏感性，因此，通过端粒酶基因转移方法也可以对肿瘤的治疗及其他疾病：如眼内细胞的调亡的研究有很大的价值。
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