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CSNB大鼠临床特点及致病基因鉴定的研究         
CSNB大鼠临床特点及致病基因鉴定的研究
作者:顾永昊 余… 文章来源:西安 第四军医大学航空航天医学系 710032 点击数: 更新时间:2005-7-5 15:21:50
目的:观察一种类似人类先天性静止性夜盲(congenital stationary night blindness, CSNB)品系大鼠的临床特点,并对其致病基因进行鉴别。方法:按近交系培育方法,将我们实验室发现的CSNB大鼠进行近交系培育。观察CSNB大鼠形态学及电生理学发育特点;分别根据人类CSNBⅠ型和Ⅱ型患者的致病基因NYX和CACNA1F,通过cDNA末端快速扩增(rapid amplification of cDNA ends, RACE)方法得到正常大鼠相应基因的全长cDNA序列;对野生型及表型阳型大鼠的对应基因进行克隆、测序及比较分析,以辨别是否存在突变。结果:成年(2-3月)CSNB大鼠电生理学上表现为无视杆细胞反应;标准光强ERG的a波幅值基本正常,而b波不明显和极低;OPs子波减少,幅值降低;锥体细胞反应和闪烁ERG存在。与正常SD大鼠ERG发育过程比较比较,睁眼前CSNB大鼠没有表现出明显异常;睁眼后CSNB大鼠ERG a波、锥体细胞反应及和闪烁ERG与正常大鼠相似,但是波幅值降低;而b波始终记录不到,OPs子波不清,甚至融为一个阳性波。在光镜下,睁眼前发育到成年(2月),CSNB大鼠视网膜与正常发育的SD大鼠没有明显差异。在电镜下,CSNB大鼠神经节细胞层少,如在P7时为1-2层,而正常SD大鼠为3-4层;视网膜光感受器外节盘膜排列不规则。通过序列拼接,得到的正常大鼠NYX和CACNA1F全长cDNA序列长度分别为1971bp和6015bp,分别呈现亮氨酸富集结C端结构域(Leucine rich repeat C-terminal domain,LRRCT)和钙离子跨膜通道结构域的特征;通过测序比较,NYX在mRNA 水平未发现突变,目前正对CACNA1F进行克隆测序。结论:通过电生理学和形态学观察发现,CSNB大鼠主要功能改变在视网膜内层,且发生在睁眼后,而形态学上观察则提示在睁眼前CSNB大鼠视网膜结构就有轻微改变。通过RACE方法,首次得到了正常大鼠NYX和CACNA1F的全长cDNA序列。从目前的结果显示,NYX基因在CSNB大鼠未发生突变,表明CSNB大鼠临床表型与基因型与人类可能不一样,与Peachey实验室报道的no b小鼠不同,提示CSNB大鼠是一种未知原因的人类视网膜疾病模式动物。CSNB大鼠是否为CACNA1F基因突变所致的研究正在进行中。
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