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| 常染色体显性遗传黄斑变性家系的临床研究 |
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作者：马凯 刘… 文章来源：北京同仁医院眼科中心 点击数： 更新时间：2005-6-20 23:03:02 
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| 目的：
通过对一个具有常染色体显性遗传特性的黄斑变性家系进行家谱调查和临床检查分析，对其遗传方式和疾病性质进行判定，为进一步的遗传学研究提供依据。
方法：
家系调查包括家属关系、婚配方式和发病情况。临床检查包括视力检查、裂隙灯显微镜、间接眼底镜彩色眼底照相和荧光血管造影检查。
结果：
共检查家庭成员45人，涉及三代，连续发病。其中前两代均有多个患者，男女共患。第三代已确定患者远近视力正常，检眼镜检查无明显异常，经荧光血管造影检查确认。第一代中一老年男性患者合并慢性闭角青光眼。所有患者共同病变均位于黄斑区，因发病时间和病程长短而在病变范围和程度上有所不同。
结论：
该家系所患疾病符合常染色体显性遗传特征，其临床表现与锥细胞变性及中心晕轮脉络膜萎缩具有相似之处，确切疾病性质有待分子生物学检测进一步明确。
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| 会议投稿录入：mkpacer 责任编辑：毛进 |
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