目的 Leber遗传性视神经病变（LHON）是青壮年突发双目失明的常见原因之一。我们从1996年开始对疑似LHON病例进行mtDNA突变分析，现将16年来对2116例疑似病例的检测结果进行回顾分析。
方法 从抗凝静脉血或干血斑滤纸片制备mtDNA,然后用MSP-PCR、HA-SSCP、PCR-RFLP和/或直接测序法经行mtDNA突变分析，通过不同实验室检验检测结果的假阳性和假阴性。
结果 我们在近40%的疑似病例检测到mtDNA突变。我国人群mtDNA的3个原发突变和罕见突变与西方人群明显不同。mtDNA突变检测的准确率达99.8%。
结论 开展mtDNA突变检测，对原因不明的视神经病变的诊断和鉴别诊断有重要参考价值。规范的检测程序、平行多种检测方法是检测结果准确可靠的保证。