目的 对2个颗粒状角膜营养不良家系进行分子遗传学分析, 探讨BIGH3基因突变的类型。

方法 收集2个颗粒状角膜营养不良家系中患者及各家系中正常成员的外周血5ml，提取白细胞DNA，利用合成的BIGH3基因第4、11和12外显子的特异性引物, 进行聚合酶链反应 (PCR)扩增, 并对PCR产物直接DNA测序分析。

结果 2个家系患者中所有成员的BIGH3基因第4外显子存在CGC>CAC (R124H) 突变杂合子, 家系表现正常成员无此基因位点突变。

结论 2个颗粒状角膜营养不良家系均存在BIGH3基因突变, 为R124H杂合突变类型，确诊为Avellino角膜营养不良。