目的 研究先天性动眼神经麻痹家系基因突变分析，以期找出其致病基因，为分子机制提供信息 。
方法 我们收集到2个眼病家系，其中较大家系3代共16人（一人已故），其中8人患病，另一家系2代共8人，3人患病。遵循医学伦理学的原则并经家系成员知情同意后，对全部患者及该家系中健康者接受了全面病史回顾和详细的眼科检查，并获得了血液标本用于基因突变分析。
结果 利用疾病致病基因定位克隆的方法，我们将导致该家系疾病发生的致病基因定位在微卫星标记D12S85和D12S345之间， 通过对KIF21A基因的突变检测，我们发现了KIF21A基因c.2680C>T（p.Arg954Trp）的突变与该家系疾病共分离。
结论 KIF21A基因突变在先天性动眼神经麻痹的发病中可能起到一定的作用，对KIF21A基因的进一步研究可能对揭示先天性动眼神经麻痹的发病机制有一定的作用。