目的 报道一个中国人X-连锁视网膜劈裂大家系的临床表现，通过对RS1基因进行筛查寻找致病基因突变。

方法 收集该家系家族史并对所有家系成员进行常规眼科检查。取家系成员静脉血提取基因组DNA。PCR扩增RS1基因6个外显子，然后通过直接测序和/或限制性内切酶分析寻找致病基因突变。

结果 所研究家系共有四代52个成员，其中7人患病，患者均为男性。先证者为5岁男孩，双眼可见高度隆起呈球形的视网膜劈裂伴中度玻璃体积血，对先证者的左眼进行了玻璃体切除手术治疗。5例患者表现为双眼周边视网膜劈裂累及黄斑或伴有黄斑区星芒状改变，1例患者仅表现为双眼黄斑区星芒状改变而未发现周边视网膜劈裂。患者的视力从手动至0.4。在家系中所有患者中均发现了位于RS1基因第6外显子的R213W突变，这一突变位点使RS蛋白第213位的精氨酸变异为色氨酸。
结论 RS1基因R213W突变在一个中国家系引起了不同严重程度的视网膜劈裂表现，提示同一突变位点所导致的X-连锁视网膜劈裂存在着临床表现型上的差异。