目的 应用最新的外显子组测序技术确定两个先天性白内障家系（分别为常染色体显性核性白内障和X染色体显性白内障）的致病基因。
方法 收集先天性白内障家系资料，提取血液白细胞基因组DNA，运用微卫星位点多态性进行连锁分析。此外对这两个家系进行外显子组测序。该方法是利用Agilent或NimbleGen人全外显子组液相富集系统捕获包括两条性染色在内的全部外显子，并对每个外显子进行50次的深度测序，是目前全面及准确检测全基因组基因突变的最先进的方法。
结果 通过全基因组扫描和连锁分析这两个家系致病基因分别定位于6q25.2-6q27和Xp22.1-22.2。外显子组测序在这两个定位区域发现多处可疑突变基因位点。
结论 外显子组测序技术可以快速的检测到人类基因组内的核苷酸突变，为单基因病的研究提供了更快捷，更全面及更准确的方法。我们将对该定位区域发现的可疑突变位点进行排查，以求发现新的导致先天性白内障的基因突变位点。