中华眼视光学与视觉科学杂志 2014, Volume 16, Issue12

摘要

病例1，女，35岁。因出生后即发现左眼角膜发白来诊。眼部检查：右眼视力0.5，左眼光感。右眼结膜未见充血，角膜透明，前房未见异常，晶状体轻度混浊，眼底正常；左眼结膜未见充血，角膜中央白斑，前房浅，晶状体及眼底无法窥入（见图1）。UBM影像：右眼部分象限虹膜角膜粘连，瞳孔缘虹膜晶状体粘连，晶状体皱缩变形，回声增强，左眼角膜中央部增厚，回声增强，虹膜角膜粘连（见图2）。临床诊断：右眼白内障，左眼Peters异常I型。
病例2，女，21岁。因出生后即发现左眼角膜发白，左眼胀痛4个月余来诊。眼部检查：右眼视力0.4，左眼视力为手动/眼前30 cm。右眼眼压19 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼眼压27 mmHg。右眼结膜未见充血，角膜透明，前房未见异常，晶状体透明，眼底正常；左眼结膜轻度充血，角膜中央及颞下方可见白斑并遮盖瞳孔，角膜缘可见新生血管，前房浅，晶状体前囊混浊，眼底无法窥入（见图3）。UBM影像：右眼未见异常，左眼角膜中央局部增厚，回声增强，下方瞳孔区虹膜与角膜及晶状体前囊膜粘连，360度虹膜根部与角膜内皮面粘连，鼻下方可见虹膜睫状体囊肿（见图4）。临床诊断：右眼屈光不正，左眼Peters异常II型伴青光眼。
病例3，女，3岁。因出生后即发现双眼角膜发白，身材矮小，智力低下来诊。眼部检查：视力检查不配合。双眼眼压15 mmHg。右眼结膜轻度充血，角膜中央白斑并遮盖瞳孔，前房、晶状体及眼底均无法窥入（见图5）；左眼结膜未见充血，角膜中央云翳，周边角膜透明，前房未见异常，晶状体透明，眼底正常。UBM影像：右眼角膜中央部增厚，回声增强，虹膜萎缩变薄，未见虹膜前后粘连（见图6），左眼虹膜萎缩变薄。临床诊断：Peters 综合征。
讨论：1906年Peter发现并报道一例以前房变浅、角膜虹膜粘连、角膜中央白斑和Descemet膜缺损等为特征的疾病，之后此类先天性眼前节病变被统称为Peters异常（Peters anomaly）[1]。研究发现，Peters异常属于眼前段发育不全（anterior segment dysgenesis，ASD），是一种多基因遗传病，由发育过程中异常神经嵴细胞迁移至角膜后所致，这一非正常迁移已被证实与PAX6、PITX2、FOXE3和CYP1B1等基因突变有关[2-5]。Peters异常患者的严重程度不一，单双眼均可发病，可表现为角膜白斑或伴有角膜虹膜粘连，即Peters异常I型（病例1）；角膜白斑伴有白内障或角膜晶状体粘连，即Peters异常II型（病例2）；双眼发病者较多伴有全身其他系统疾病，如身材矮小、精神迟滞等，即Peters综合征（病例3）。针对不同分型的治疗原则有所不同，Peters异常I型的患者治疗可根据角膜病变的深度采取穿透性角膜移植或板层角膜移植；Peters异常II型患者的治疗则根据房角和晶状体受累情况采取角膜移植、白内障摘除联合手术，必要时辅助抗青光眼治疗；Peters综合征患者的治疗除眼部治疗外，还应关注全身其他系统的发育异常[2，6-7]。
影像学检查手段如UBM为Peters异常的诊断、分型、治疗和随访提供了有益的参考依据，其在Peters异常患者分型和眼前节状态评估中的作用逐渐受到重视。UBM是20世纪90年代初发展起来的新型眼科影像学检测工具，利用高频超声（50～100 MHz）作为探测能源，结合计算机图像处理技术，可获得眼前节任意子午线二维切面图像，并且可对任意距离和角度进行定量检测，具有实时、无创、高分辨率等特点[8-9]。除此之外，采用UBM对活体组织进行检查，其平卧体位适合全麻患儿，影像获得不受角膜混浊的影响，可以通过混浊的屈光介质，显示隐藏在其后的病理变化，更重要的是，UBM对眼后房结构，这一常规裂隙灯检查盲区的探查有效地增加了眼前节的可观测范围。以上观察的3例患者中，UBM清晰地显示了Peters异常患者角膜和虹膜、晶状体的结构关系，其图像表现为特征性的中央角膜回声增强伴有虹膜角膜粘连或角膜晶状体粘连，充分弥补了其他常规检查无法在角膜混浊的条件下显示其后病理变化的不足。因此，UBM可以提高Peters异常诊断的全面性和可靠性，对于以角膜中央混浊为特点，病变累及虹膜、房角和晶状体的Peters异常等眼前段发育不全性疾病的诊断和治疗具有不可替代的价值。然而，UBM同样有其弱点，如检查的实施对睑裂大小存在要求，目前尚无法进行精确的解剖学定位以及其非彩色图像缺乏对新生血管、出血等色泽变化的辨别等缺陷，随着技术的更新，相信未来的UBM在Peters异常等眼前段发育不全性疾病的应用中将展现更广阔的前景。