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alexhong  站友

类脂蛋白沉积症？

1、 常染色体隐性遗传病，Urbach 和Witethe于1929年首次描述该病，又名皮肤粘膜透明变性（hyalinosis cutisetmucosae），或Urbach -Witethe病；
2、 发病年龄 6 个月~ 67 岁不等；
3、 致病基因：ECM1基因。
4、 主要表现为自幼声音嘶哑（个别病例到青春期或成年才出现），喉部表现为声带肥厚、边缘不齐或会厌增厚；
a、眼睑部典型改变：睑缘睫毛根部见许多串珠状米粒大小的灰白色丘疹, 无睫毛脱落、倒睫, 无红肿及溃烂。
b、皮肤病变早期可为小疱或小脓庖, 以后可形成天花样瘢痕。由于透明物质沉积也可形成灰黄小点或斑块, 面颈部为常见发病部位, 身体其他部位皮肤亦可发生。
c、咽部和口腔粘膜也常受累, 咽部和扁桃体可出现浸润病变; 舌乳头萎缩, 舌木硬增厚, 活动受限。唇可有斑块或结节状浸润、僵硬、裂纹; 咽和口腔容易反复发生感染和溃疡; 颊粘膜受侵可阻塞腮腺管, 导致反复发作腮腺炎。
5、病理：主要为皮肤和粘膜的无定形玻璃样物质沉积。表现为表皮角化过度, 棘层不规则增厚或萎缩; 特征性改变为真皮增厚, 真皮血管汗腺周围被均质性嗜伊红透明蛋白外套包绕, 真皮下部透明蛋白灶性分布, 毛细血管壁呈透明蛋白样增厚。
6、 特殊染色结果：透明蛋白样物质HE染色为淡红色, PAS染色强阳性, 刚果红和结晶紫染色为阴性。这种均质状玻璃样物质的确切性质尚未完全清楚, 一般认为是一种含脂的糖蛋白复合物。
7、 鉴别诊断：
a、原发性系统性淀粉样变，发病年龄较大,且典型皮损为紫癜, 也可有细小丘疹, 位于面部, 巨舌, 可有系统性损害，血丙种球蛋白升高，本-周蛋白阴性，组织病理学显示均质性嗜伊红物质主要局限于真皮乳头, 且特殊染色如结晶紫可以鉴别。
b、红细胞生成性原卟啉病，光敏史, 暴露部位病理表现为真皮浅部毛细血管周围透明蛋白外套包绕,透明蛋白样物质很少累及汗腺基底膜, 也不累及结缔组织; PAS 染色两者都为阳性,自身抗体RNP/ SM呈强阳性反应。
8、治疗：目前对此病尚无确切的治疗方法, 少数报道用类固醇或亲脂药物治疗有效

典型的口腔情况：上下唇粘膜内侧可见米粒大小的半透明结节，可伴有破溃。
病理检查结果：为粘膜慢性炎症，粘膜下局限性玻璃样变性。
经查阅，《临床皮肤病学》P983～984 ；共同学习，期待楼主后续报道！

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begood 站友:

真的有点像诶。知道有这个病不容易，能对上号就更不容易啦。
希望有后续报道。
http://www.ijdvl.com/article.asp?issn=0378-6323;year=2012;volume=78;issue=3;spage=318;epage=322;aulast=Dogramaci